Enzo Pineda de 4 años es un pequeño ilicitano que nada más nacer fue diagnosticado con acidemia metilmalonica por déficit de cobalamina y los médicos tras muchas pruebas le llegaron a diagnosticar con solamente 20 días de vida. Pero Enzo, nunca se rindió y hoy en día sigue luchando contra esa enfermedad días tras día.

Para conocer más sobre Enzo hemos tenido el gran honor de poder hablar con su madre Estefania que nos ha contado de primera mano cómo se ha vivido esa situación.

Sus primeros momentos de vida 

Cuando Enzo nació, nada salió bien, todo paso muy rápido y muy caótico, parecía que nos venia avisando de lo que se veía venir. Enzo nació con una cesárea de urgencia y tuvo que ingresar en neonatos, lo que debió ser algo breve dio comienzo nuestra pesadilla.

El niño no estaba bien, tras 15 días de pruebas y cuando ya casi lo teníamos todo perdido, llegó el resultado de la RNM y ahí estaba, el acido láctico. Enzo, fue trasladado a Valencia al Hospital la Fe y aunque el niño llego muy mal, los doctores sin un diagnóstico claro debido a que ese tipo de pruebas genéticas tardan su tiempo consiguieron dar con lo que era y le salvaron la vida.

Muchos Hospitales y muchas pruebas médicas

Después de un mes de ingreso en Valencia, nos fuimos a casa felices, pero, sin saber qué tipo de secuelas le podía a ver generado la enfermedad, ya que, si mi hijo hubiese nacido en ese momento en otra comunidad, quizá se podría haber evitado, porque en otras comunidades esta enfermedad se diagnostica con la prueba del talón y en ese momento en la Comunidad Valenciana esta prueba no estaba no.

Volvimos a casa con mil pautas a seguir, medicación varias veces al día, medicación intramuscular, mucho papeleo, muchas puertas que tocar, ya que una de las medicaciones más vitales para él no está financiada y suponía gran coste económico.

También, teníamos revisiones semanales al hospital La Fe, para ir viendo la evolución del niño y empezar a sumarse todo tipo de especialistas, ya que su enfermedad tiene un abanico muy amplio de posibles complicaciones como son la nefrología, cardiología, oftalmología y generado la. Fue entonces, cuando descubrimos que también tenía incluso dañado una visual, ya que, tenía dañadas las máculas de los dos ojos a causa de la enfermedad. A lo que se tuvo que sumar una operación de craneosinostosis.

El día a día de Enzo

Ahora todos nuestros días suponen de medicación diaria y control de la alimentación para mantener su estado basal. Acude dos veces por semana a atención temprana, dos días a rehabilitación, dos días a natación, un día al logopeda y un día le acompaña en la escuela infantil una “profe” de la ONCE ya que él es afiliado por su daño visual.

A día de hoy, a parte de sus revisiones médicas en el hospital de La Fe de Valencia y en el hospital del Vinalopó de Elche, también, tiene seguimiento en el hospital Sant Joan de Deu de Barcelona. Todo seguimiento es poco cuando te enfrentas a este tipo de enfermedades ya que nunca sabes por donde puede volver a aparecer.

Una lucha que todavía persigue 

Nuestra lucha empezó en el momento que Enzo nació, aunque es cierto que el equipo médico de la Fe siempre ha estado a nuestra disposición, en el momento que llegas a casa es cuando realmente te sientes solo. Es una carrera de fondo donde tienes que ir con un pie por delante para evitar posibles contratiempos e ir saltando todos los que van surgiendo.

Cuando van pasando los días empiezas a preguntarte, ¿cómo estará mi hijo de mayor? ¿podrá llevar una vida normal? ¿estará bien? Entonces empezó nuestra búsqueda de familias con la misma enfermedad de Enzo y gracias a las redes sociales, dimos con Acimet la asociación de acidemia metilmalonica.

Gracias a ellos podemos estar al día de todo respecto a su enfermedad y lo más importante, ante cualquier duda o miedo, ellos siempre están ahí dispuestos a ayudarte.

También, contamos con el gran apoyo de la asociación de enfermedades raras de Elche, que nos han dado personas maravillosas y que siempre están al pie del cañón.

Cuando encuentras a familias en las mismas circunstancias que tú, sin quererlo se genera un vínculo, en el cual, si necesitarán de tu ayuda, te dejarías la piel en ayudarlos al igual que ellos a ti.

Estas cosas te cambian, a mi parecer, te hacen ver cosas que quizás antes eras incapaz de ver o ni siquiera darle el valor que tienen a algo muy importante, a no juzgar. Este tipo de enfermedades aparte de raras muchas veces también son invisibles y aun que se habla mucho de la inclusión todavía queda un largo camino que recorrer.

Aunque nuestra vida no es fácil, ya que vivimos en una constante calma tensa, intentamos no condicionarnos por la enfermedad y centrarnos en que Enzo pueda vivir una vida plena y llena de felicidad como cualquier otro niño.