Un análisis genético a partir de una simple muestra de sangre podría convertirse en una herramienta eficaz para diagnosticar precozmente la enfermedad de Parkinson, según un estudio liderado por investigadores de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche. Los resultados, publicados en la revista científica Neurotherapeutics, confirman la viabilidad de este método que, aunque aún no está disponible para uso clínico, ha mostrado una alta eficacia en pacientes con diagnóstico reciente.

El trabajo es fruto de la colaboración entre científicos del Instituto de Neurociencias (centro mixto UMH-CSIC), el Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), el Instituto de Salud Carlos III y el Hospital 12 de Octubre de Madrid.

La enfermedad de Parkinson, que afecta a unos 12 millones de personas en el mundo, es la segunda patología neurodegenerativa más común y una de las principales causas de discapacidad neurológica. En la actualidad, el diagnóstico se basa en la aparición de síntomas motores, como los temblores, cuando el daño neuronal ya está avanzado, lo que dificulta la detección temprana y limita la eficacia de los tratamientos.

El equipo de la UMH propone una alternativa no invasiva y de bajo coste, que solo requiere una extracción de sangre para analizar la expresión genética de las células mononucleares de sangre periférica, un tipo de célula del sistema inmune. Estas células, al igual que todas las del cuerpo, contienen información genética, pero su actividad varía según las condiciones del organismo. Detectar qué genes están “encendidos” o “apagados” podría ser la clave para identificar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas visibles.

Mediante técnicas avanzadas de secuenciación y análisis bioinformático, los investigadores han identificado 22 genes cuya actividad se altera significativamente en pacientes con párkinson, en comparación con personas sanas. Algunos de estos genes están vinculados con respuestas inmunitarias e inflamatorias, lo que refuerza la hipótesis de que el sistema inmune desempeña un papel clave en el desarrollo del Parkinson. Otros se relacionan con procesos de transporte celular y regulación del hierro cerebral, factores que podrían estar implicados en la neurotoxicidad asociada a la enfermedad.

Además, el estudio detecta alteraciones en rutas biológicas relacionadas con la supervivencia celular, la inflamación y la muerte neuronal, así como cambios en la composición de las células inmunitarias. Según los investigadores, estos hallazgos no solo abren la puerta a un diagnóstico temprano, sino que también aportan nuevas pistas sobre los mecanismos biológicos que impulsan la progresión del Parkinson.

El estudio se llevó a cabo con 23 pacientes diagnosticados recientemente y 16 personas sanas como grupo control. A pesar del tamaño reducido de la muestra, los resultados fueron comparados con investigaciones realizadas en Italia y Estados Unidos durante la última década, confirmando la solidez de los hallazgos.

El equipo responsable del proyecto está formado por Francisco Navarrete, Marina Guillot, Lorena Martínez, Daniela Navarro, José A. Molina, José P. López-Atalaya y Jorge Manzanares, investigadores del Instituto de Neurociencias UMH-CSIC, la Red de Investigación en Atención Primaria de Adicciones (RIAPAd) del Instituto de Salud Carlos III, ISABIAL y el Hospital 12 de Octubre.

La investigación ha contado con financiación de la Fundación ICAR, ISABIAL, el Ministerio de Educación, Formación Profesional y Deportes, la Fundación Tatiana Pérez de Guzmán el Bueno, la Agencia Estatal de Investigación, la Generalitat Valenciana a través del programa Prometeo, y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Con este avance, la UMH se consolida como un referente en el ámbito de la neurociencia traslacional y la medicina personalizada, al abrir nuevas vías para el diagnóstico temprano, la prevención y el seguimiento del Parkinson, una de las enfermedades neurodegenerativas más desafiantes de nuestro tiempo.