María Fuentes, de 12 años, fue diagnosticada a los 18 meses con Mucopolisacaridosis tipo 1, una enfermedad rara que afecta gravemente su salud. Desde su nacimiento, sus padres, María y Víctor, notaron signos preocupantes que los llevaron a buscar respuestas en la sanidad privada, donde finalmente pusieron nombre a lo que pasaba «Enfermedad Rara», un nombre que la madre de María califica como casi innombrable pero clavado en el alma «Mucopolisacaridosis tipo 1». Una vez allí, inició el tratamiento, pero no tenían el suficiente manejo en la patología. María cada vez estaba peor y su situación sanitaria se complicaba.
La familia, apoyada por la Asociación MPS España y la Federación Española de Enfermedades Raras, logró que María fuera trasladada al Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, un centro especializado en su patología. Gracias al enorme apoyo y ayuda de la Asociación Mps España y de la Federación Española de Enfermedades Raras fue trasladada. Su fortaleza le hizo aguantar, y gracias al esfuerzo incansable del Csur, Maria empezó a mejorar, muy lentamente, hasta ser la niña que es.
Su día a día se basa en cuidar su salud, con mucho esfuerzo y superación continua:
-Inicia en septiembre la Educación Secundaria Obligatoria.
-Cada día asiste a un centro rehabilitador multidisciplinario y practica natación para conservar su movilidad, que la ha llevado a ser considerada Deportista de Élite por la Conselleria Valenciana.
-Todos los miércoles (desde los 21 meses) recibe un tratamiento complejo endovenoso. Actualmente en el Hospital General Universitario de Elche desde las 8h hasta las 14,30h.
-Unas 5 veces al año viaja al Sur, durante unos 3 días para: revisiones, intervenciones, tratamientos, etc.
Detrás de cada enfermedad rara hay una familia devastada que jamás se rinde, intentando sobrevivir, hermanos que sufren daños colaterales intentando entender y encajar el gran caos de una normalidad alterada que jamás volverá.
Las enfermedades raras son como «montañas rusas». Subidas que te hacen sufrir muy progresivamente, y de repente aparece de golpe una bajada drástica por el terror que estás pasando, llegando a un llano que tal vez te dé tregua para que intenten recomponer todo el desastre sufrido, si eres capaz y la situación te lo permite.
Maria tiene mucha suerte de contar con tantas personas increíbles y maravillosas que siempre estuvieron y están de su lado, ayudándola a que sus derechos no sean vulnerados tanto sanitarios como educativos.
Por suerte, la atención y empatía hacia las enfermedades raras va mejorando, pero demasiado lento para lo rápido y devastadoras que son. “Es incomprensible y muy injusto que todavía, tu calidad de vida, pronóstico y tus posibilidades de un futuro digno dependa en qué parte de España vivas. Ya que precisan un abordaje especializado para un mejor pronóstico y calidad de vida, y por eso crearon los Csur. Todos los españoles tenemos derechos a ser tratados allí indistintamente en qué Comunidad Autónoma vivamos, aunque en realidad, no es fácil conseguirlo”, asegura su madre.
Maria es una niña que sueña con ser neurocirujana pediátrica para poder ayudar a otros niños con Enfermedades Raras. Sueña con competir a alto nivel en natación y poder viajar. Sueña que ni su patología ni nadie, cierre sus alas para poder seguir volando. “Seguiremos luchando para que pueda seguir consiguiendo lo que merece, como cualquier niño y niña”, afirma la madre de María, que también desea que “ojalá en un futuro muy cercano todos sean capaces de ponerse en el lugar de estos pacientes, entendiendo que tienen derecho a tener una vida digna, derecho a vivir.”
Para estos pacientes, son de gran importancia las Federaciones y Asociaciones de pacientes en general, es muy importante asociarse, por ello Maria, desde su diagnóstico pertenece a la Asociación Mps España, que jamás la dejó sola y sin ellos jamás hubiera podido ser la niña que es.