KMSxEnzo es una iniciativa solidaria con una misión clara: ayudar a cubrir terapias, tratamientos y desplazamientos médicos en el plazo de un año para niños como Enzo, que conviven con enfermedades raras. Con una fuerte vocación de sensibilización, el proyecto también busca dar visibilidad a enfermedades como la acidemia metilmalónica por déficit de cobalamina.

Los valores que definen este proyecto son el altruismo, la empatía y la colaboración.

¿Qué es la acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica (AMM) se trata de un trastorno genético que impide al cuerpo utilizar correctamente la vitamina B12, lo que provoca una acumulación de ácido metilmalónico (MMA) y homocisteína (Hcy), dañando gravemente órganos como el cerebro, los riñones o los ojos. Su diagnóstico precoz es vital, aunque el cribado neonatal actual aún no incluye esta patología de forma homogénea en todo el país.

En casos como el de Enzo, el tratamiento es complejo y requiere un abordaje multidisciplinar: altas dosis de hidroxocobalamina intramuscular, betaína, L-carnitina, ácido folínico, y una dieta hipoproteica estrictamente controlada. La enfermedad puede manifestarse desde los primeros días de vida con síntomas como letargia, hipotonía, convulsiones, vómitos o retraso del desarrollo, entre otros.

La historia de Enzo

Nació en una situación muy complicada de la que se desconocía todo, con esa fuerza de vida y la labor grandiosa de médicos, después de varios días de incubadora peligrando su vida, se consiguió dar con la clave que hoy por hoy le permite luchar todos los días. Con 4 años (casi 5), usa unas preciosas gafas azules debido a su maculopatía. Padece de hipotonía generalizada, retraso madurativo, daño renal y hepático, retraso en lenguaje a nivel comunicativo… y quién sabe qué más puede aparecer en el futuro. 

Es un niño activo, persistente, sonriente y con muchas ganas de vivir. Desde muy pequeño ha tenido que lidiar con muchos problemas, todo ha sido un largo trasiego de visitas médicas e intervenciones. Medicamentos de todo tipo, incertidumbre, calma tensa, siempre con el temor de algo mayor pero también con la esperanza de que cada día es una oportunidad de mejorar.

Brecha de cribado y urgencia sanitaria

La incidencia estimada de esta enfermedad en la Comunidad Valenciana es baja pero significativa: aproximadamente 0,6 casos nuevos al año, siendo Valencia la provincia más afectada. Sin embargo, la falta de cribado neonatal específico impide detectar muchos casos a tiempo, lo que conlleva secuelas evitables.

El dossier de KMSxEnzo subraya esta brecha territorial y exige su inmediata corrección mediante un cribado neonatal obligatorio, ya aprobado para el periodo 2025-2027 pero aún no implementado de forma efectiva.. Por ello, se refuerza la urgencia de implementar el cribado neonatal uniforme, aprobado para el periodo 2025–2027.

Gastos en 2026

• Terapias + desplazamientos + tratamientos + B12: 13.595 €
  • Visitas a Hospital La Fe (5 al año): 1.135 €
  • Visita a Barcelona (1 al año): 500 €
• Comunicación y logística del reto solidario: 3.000 €
• Objetivo total: 16.595 €

Alternativa limitada: Beca MEC (Ministerio de Educación). Aunque puede llegar a los 1.800 €, no cubre ni el 20 % del coste total de los tratamientos (9.000 €/año).

El reto 24h Circunvalación Elche

• Fecha: 21 de noviembre de 2026
• Actividad: Vueltas de 16 km durante 24 horas.
• Solidaridad: Compra de kilómetros desde 1 €, dorsales solidarios y acompañamientos por tramos.
• Match 0,01 €/km en Strava
• Objetivos (KPIs):
  • ≥ 3.000 km previos
  • ≥ 10 patrocinios

La ruta seguirá el recorrido de la circunvalación de Elche, completándose por zonas industriales y periféricas.

Reivindicaciones sanitarias y sociales

• Cribado neonatal obligatorio y homogéneo.
• Inclusión de AMM y homocistinurias en el SNS.
• Diagnóstico rápido financiado y secuenciación genética/metabolómica cubierta.
• Red de CSUR y ERN bien financiada.
• Ruta asistencial coordinada y multidisciplinar.
• Acceso 24/7 a tratamientos esenciales financiados.
• Plan de emergencia nacional y protocolos hospitalarios.
• Suministro seguro de fármacos huérfanos.

Además:

• Registro estatal con datos abiertos y privacidad.
• Fondos públicos estables para la investigación.
• Incentivos a la industria para nuevas terapias.
• Formación acreditada para profesionales sanitarios.
• Transición pediatría-adultos estructurada.
• Protección social y educativa adaptada a la realidad clínica.
• Indicadores de éxito: % cribado neonatal, diagnóstico precoz, disponibilidad de fármacos, planes de emergencia, calidad de vida.

Cómo colaborar

La campaña contempla múltiples formas de colaboración:

– Donaciones directas a la cuenta solidaria:

ES77 2100 8268 8202 0003 5571

-Compra de kilómetros y dorsales solidarios.

-Patrocinios en tres niveles: mayor, medio y básico, con diferentes grados de visibilidad en la campaña.

-Difusión en redes sociales mediante el hashtag #KMSxEnzo

-Participación en eventos, talleres, conciertos o charlas benéficas.

“Gracias por encender su sonrisa”

La historia de Enzo es el reflejo de muchas otras que permanecen en silencio. KMSxEnzo transforma ese silencio en kilómetros de esperanza, en una carrera que no busca una meta, sino un presente más digno y un futuro con más oportunidades.

Cuenta solidaria: ES77 2100 8268 8202 0003 5571