Medio centenar de personas asistieron ayer, viernes 20 de junio, a la presentación de la campaña “Día D”, una iniciativa conjunta del Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche y la Fundación Síndrome de Dravet. El objetivo: concienciar sobre esta enfermedad rara que afecta gravemente a niños y recaudar fondos para avanzar en su tratamiento y cura. La campaña ya puede conocerse a través del portal www.diadravet.com.

La jornada tuvo lugar en el campus de Elche de la UMH, en el marco de un evento de divulgación científica, e incluyó charlas, visitas a instalaciones de investigación y la presentación del laboratorio que la Fundación ha abierto en el Parque Científico, el primero en el mundo dirigido por una organización de pacientes.

El acto fue inaugurado por el rector de la UMH, Juan José Ruiz, y el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, quien destacó la importancia de la ciencia en la lucha contra esta enfermedad devastadora: “La campaña ‘Día D’ pretende visibilizar el Dravet y dar un paso más en el camino hacia la cura a través de la investigación”.

Aibar subrayó también que el nuevo laboratorio constituye un hito en el enfoque participativo de la investigación, ya que es gestionado directamente por familias afectadas, lo que garantiza que cada avance responda a las necesidades reales de los pacientes.

Divulgación y ciencia al servicio de la salud

El evento contó con la participación de especialistas como Lucía Almagro, divulgadora científica conocida como Diario de una científica, quien ofreció una charla sobre el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Por su parte, Simona Giorgi, directora científica de la Fundación, centró su intervención en el papel de las terapias avanzadas en el tratamiento del Dravet, mientras que Alejandro Peñín, responsable de I+D de Journey Genomics, abordó la relevancia de la genética y el ADN en este tipo de patologías.

Los asistentes finalizaron la jornada con una visita al laboratorio de la Fundación en el PCUMH, donde pudieron conocer de primera mano el trabajo que se está realizando en materia de investigación aplicada al síndrome de Dravet.

Una enfermedad sin cura y de gran impacto

El síndrome de Dravet, o epilepsia mioclónica severa, es un trastorno neurológico de origen genético que suele aparecer en el primer año de vida y que provoca crisis epilépticas graves, junto a retrasos del desarrollo, trastornos del habla y problemas conductuales. Se estima que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. En España hay entre 450 y 500 casos diagnosticados, aunque la cifra real podría superar los 2.000, según cálculos de la Fundación.

La enfermedad no tiene cura y es resistente a la mayoría de tratamientos actuales. Algunos medicamentos, además, pueden agravar sus síntomas. La exigente atención que requieren estos pacientes afecta de forma directa a la calidad de vida de sus familias.

Ante este panorama, la Fundación Síndrome de Dravet, creada en 2011 por padres de niños afectados, decidió apostar por la ciencia como herramienta de cambio. Con iniciativas como “Día D”, reafirma su compromiso con la investigación científica, el apoyo a las familias y la búsqueda de una cura que devuelva la esperanza a miles de personas en todo el mundo.